传染病是推动人类进化最强大的选择压力之一，包括历史上有记录以来的一次最大死亡事件——第二次瘟疫大流行暴发，通常称为黑死病，其由鼠疫耶尔森菌引起。这场瘟疫对非洲—亚欧大陆甚至产生了毁灭性的影响，造成多达30%～50%的人口死亡，尽管已经过去几个世纪，但其影响似乎至今仍然在蔓延。

黑死病在人类遗传学上留下了持久的印记，改变了塑造我们免疫系统的频率，对于现在的人类来说或许不是一件好事。

曾保护人类免于鼠疫的基因，如今发现更易使人患病。为了确定可能在黑死病期间保护人类免于感染及死亡的基因，来自麦克迈斯特大学、芝加哥大学、巴斯德研究所的研究人员对来自黑死病出现之前、黑死病发展期间、黑死病发生之后两个不同欧洲人群的206个古代DNA提取物的免疫相关基因进行了遗传变异的特征分析。通过一系列研究，他们发现保护性变体与如今自身免疫性疾病易感性增加有关的等位基因重叠，为黑死病在塑造如今的疾病易感性方面所起的作用提供了经验性证据。相关研究成果以“Evolution of immune genes is associated with the Black Death”为题，发表在Nature上。

这项进行了长达7年的研究获取了从伦敦、丹麦出土的3组不同骨骼遗骸中提取的DNA，包括黑死病受害者、黑死病发生之前死亡的人、瘟疫发生后10到100年死亡的人，最终研究人员筛选出516个DNA样本。为了检测可能对鼠疫杆菌具有保护作用或易感性的等位基因，研究人员在候选区域（免疫基因和GWAS基因座）内搜索了在黑死病发生前后DNA样本之间等位基因频率出现极大变化的变体。相对于一组非免疫基因座，高分化位点的免疫基因座强烈富集，暗示了免疫基因的正向选择。