“罕见病是指发病率和患病率远低于其他病种的极少见疾病，目前，我国罕见病诊疗仍面临一些问题。一是罕见病知晓率不高，临床认知有待提升；二是临床确诊难，异地就医问题严重；三是未能完全配备罕见病治疗所需的药品，门诊用药时面临医保报销不确定。”全国政协委员、海南省政协副主席刘艳玲说。

目前，我国罕见病患者约2000万人，每年新增患者超过20万人。罕见病病情通常较为严重，多为儿童期发病，往往伴随一生，超过50%儿童的死亡原因为罕见病，同时致残率高、可治性低，仅有5%有明确治疗方案。

一直以来，我国高度重视罕见病保障，出台了一系列政策，有效提升了罕见病诊疗与保障水平。然而，据调查，不仅普通群众对罕见病缺乏认识，而且33.3%的医生不了解罕见病，甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。