请重视孕期唐氏筛查
你听说过“被遗忘的天使——唐宝”吗?它是唐氏综合征儿童的一个呢称。唐氏综合征又名21-三体综合征,顾名思义,唐宝有三条21号染色体,比正常人多了一条。正因为如此,联合国才选择3月21日为“世界唐氏综合征日”。从2012年起,每年联合国都会举办活动以提高公众对唐氏综合征的认识,并号召社会对唐宝的关爱与帮助,呼吁广大孕期女性主动接受唐氏筛查,做好孕期保健。
唐氏综合征是目前全球发病率最高的一种出生缺陷,发病率为1/800—1/600。唐宝临床表现为特殊面容,如眼裂小、眼距增宽、面部扁平、鼻梁低平、外耳小等,他们表情呆滞,喜欢吐舌与傻笑,所以看起来总是很快乐;但随着年龄增长,他们的智力障碍逐渐明显,生长发育迟缓,还可能伴随先天性心脏病、免疫缺陷或白血病而夭折。因此,他们的父母承受着巨大的心理和经济压力。
虽然唐氏综合征是一种染色体疾病,但临床上仅有5%的唐宝由染色体异常的父母生育;95%以上唐宝的父母染色体都是正常的。
唐氏综合征胎儿产生的机制
1.高龄孕妇孕妇年龄越大,胎儿唐氏综合征发病的风险越高。一般而言,孕妇年龄大于35岁后,发病率明显上升。
2.遗传因素唐氏综合征患儿的父母再次生肓患儿的概率很高。有生育能力的女性,子代也有患唐氏综合征的风险。
3.致畸物质孕妇在孕前或孕早期接受放射线照射,病毒感染如乙肝病毒等,环境中存在放射线、农药等物质,某些磺胺类药物等,均可能引起染色体畸变。
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本文刊登于《家庭医学》2024年5期
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