被争议的“超雄综合征”
作者 李照
发表于 2024年9月

被两种声音拉扯的孕妇,无论作出何种选择,都经历着极大的内心煎熬。

一根10厘米长的引产针针头从小腹扎入,引产药雷夫诺尔药水缓慢注射进体内,一贯自认为冷静理性的郑秋,在那一刻情绪终于崩溃,忍不住啜泣起来。

肚子里的胎儿正在慢慢失去心跳,郑秋意识到,自己彻底失去了这个孩子。

今年6月初,怀孕16周的郑秋在做无创DNA产检时,被提示胎儿性染色体异常,进一步做羊水穿刺检查后明确,胎儿性染色体为“47,XYY”,比起正常男性XY染色体,多了一条Y染色体。

“47,XYY”的另一个名字更为人所熟知——“超雄综合征”。从 20世纪60年代起,“超雄综合征”就被认为与“犯罪人格”“暴力基因”有关,而在当下的互联网语境中,“超雄”已然成为暴力、反社会、情绪不稳定的代名词。

“超雄儿”能不能生?医学界主流看法认为,超雄综合征与犯罪暴力的关系并未被证实,不必因此终止妊娠;而在另一端,互联网上“劝退”的声浪从未停止。被两种声音拉扯的孕妇,无论作出何种选择,都经历着极大的内心煎熬。

多出的Y染色体

郑秋今年31岁,结婚两年。从怀孕到孕初期产检,都相当顺利,直到无创DNA报告单上一行附加提示:性染色体数目增多。

无创DNA是孕中期的一项孕检项目,通过抽取孕妇静脉血液,分析孕妇血液中胎儿游离的DNA来判断胎儿是否患有染色体异常,主要目的是筛查胎儿21三体(唐氏综合征)、18三体(爱德华氏综合征)和13三体(帕陶氏综合征)综合征这三大染色体疾病,也可作为胎儿非整倍体染色体风险检测初步筛查。

正常人体有23对染色体,所谓非整倍体染色体意思是:多一条或者少一条染色体。医生告诉郑秋,性染色体数目异常可能存在超雄综合征、超雌综合征等情况,还需要通过羊水穿刺做基因芯片和核型检测进一步明确。

从做羊水穿刺到最终结果出来,一共过了三周。这是郑秋觉得人生中最漫长的三周,她抱着一丝侥幸心理,祈祷检查能够翻盘,但最终结果让郑秋心灰意冷——“47,XYY”。

医学界认为,超雄综合征在男性中的发生概率约为千分之一。郑州大学第三附属医院医学遗传与产前诊断科主任、河南省出生缺陷防治管理办公室主任刘灵告诉记者,精子存在着连续两次减数分裂,超雄综合征的发生,多数是因为精子在第二次减数分裂时发生错误,导致精子Y染色体发生不分离现象,含有两条Y染色体的精子由此与卵细胞结合,从而形成XYY染色体。

“超雄综合征的发生,多数不是因为父母遗传,而是由于此次怀孕胚胎形成过程中的新发突变。”刘灵说。

在查出胎儿是超雄综合征后,郑秋和丈夫都去做过基因检测,未发现任何异常,“这是一个偶发事件。”郑秋被告知,即使父母双方染色体正常,也可能生出超雄综合征的孩子。

怀孕之前,郑秋从社交媒体上零星听说过超雄综合征有暴力犯罪基因的传言,网友对待超雄综合征的态度是极力劝退。而在询医时,她得到的建议是截然相反的。线上线下,郑秋挂了很多专家号,几乎所有医生都给出了“孩子可以要”的意见。

刘灵解释说,常见的非整倍染色体异常包括特纳综合征(45,X)、克氏综合征(47,XXY)、超雌综合征(47,XXX)和超雄综合征(47,XYY)等几种情况。

综合来看,特纳综合征的预后是最差的,95%以上胚胎无法存活,即使存活也可能出现个子矮小、先天卵巢功能不全等情况;超雌综合征会表现为个子比较高大,部分存在轻度的智力低下、精神问题与卵巢功能早衰情况;克氏综合征男孩长相比较白净,会出现女性化表征,最明显的特征是无精症,99%患者没有生育功能;预后最好的是超雄综合征,主要表现为个子比较高大,生育没有太大问题,可能出现精子质量低的情况,大概率也不会遗传。

南方医科大学珠江医院胎儿医学与产前诊断科主治医师黄睿淳说,超雄综合征的孩子通常结构没有发现异常。他们的智力大部分是正常的,小部分可能出现轻度智力低下,韦氏评分大概比正常水平低个10-15分,对生活不会有太大影响,至于孕妇和家属最关心的情绪问题,“情绪方面可能会欠缺一点,多动、注意力不集中,这些是可能的。

本文刊登于《人生与伴侣》2024年8期
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