显微镜下的遗传密码
作者 华佳敏 王小钦 徐玉兵
发表于 2025年4月

自然界有各种各样的生物,他们的遗传物质一基因都是各不相同的,但对一个物种而言它是恒定的。基因决定了生物种族的稳定性和多样性。染色体是基因的载体,它是由遗传物质DNA(脱氧核糖核酸)和蛋白质组成的,在显微镜下呈杆状或圆柱状。不同物种的染色体数目是不同的,比如玉米有10对染色体,马有32对染色体,驴有31对染色体,果蝇则有4对染色体。我们人类一共有23对染色体,其中22对常染色体,一对性染色体。性染色体决定性别,男性有X、Y染色体各1条,女性有2条X染色体。

随着科学技术的不断进步,科学家发现人类现有的很多疾病都与染色体异常有关,包括染色体的数目和结构异常。人类的23对染色体上总共载有3~3.5万个基因,染色体的变化会导致基因的异常。染色体异常有先天的,也有后天获得的。染色体核型分析是通过细胞培养等技术方法检查生物体细胞内分裂中期染色体的数目、形态和结构是否存在异常的一种检测技术。染色体核型分析对染色体异常导致的疾病的诊断、治疗、预后评估、预防有着重要的意义。

一般在什么情况下需要做染色体核型分析

我们常说的白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病,因白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻,而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中,白血病细胞大量增生积累,使正常造血受抑制并浸润其他器官组织。发病原因是干细胞内DNA的变异导致人体骨髓中造血组织功能无法正常运转。致病原因主要是病毒、环境、遗传等多种因素。如果出现下述情况,需要及时到医院血液科就诊,在医生的指导下做骨髓染色体核型分析的检查,如血常规检测时,白细胞、红细胞、血小板指标异常;出现发热、咳嗽、咽痛、牙龈肿痛等症状时,抗感染治疗效果不佳;出现鼻腔出血、牙龈出血、皮肤瘀斑、腹痛、尿液发红、黑便或便血等症状,可能是由于体内血小板严重减少导致的,并出现不明原因的骨痛。

本文刊登于《家庭医学》2025年6期
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