通过基因编辑实现自我改造？这个让人期待又有点恐惧的畅想或许正在一步步成为现实。
美国费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队今年5月发表的一篇论文显示，他们在临床治疗中通过基因编辑疗法让一名9个月大、患有罕见遗传病的婴儿，摆脱了因血氨浓度过高而夭折的命运。
这个名叫KJ·穆尔登的婴儿先天缺乏一段名为CPS1的基因，这会导致其肝脏中无法生成一种参与蛋白质代谢的关键酶，致使其体内的蛋白质无法被正常代谢，血氨浓度会显著高于常人，从而随时可能遭遇不可逆脑损伤进而死亡。以往治疗这一病症最有效的方法是肝移植手术，然而婴儿年纪过小，肝移植手术会给其身体带来过重的负担，且与之匹配的肝源在短期内也难以找到。
如今，科学家通过基因编辑疗法破解了这种“无法治疗”的僵局。治疗团队仅花费6个月时间，便完成了为穆尔登定制的基因编辑药物的研发，他也由此成为史上首位接受个性化基因编辑技术治疗的患者。接受治疗后，穆尔登的部分肝细胞获得了能正常运作的CPS1基因，血氨水平恢复正常、蛋白质耐受性显著提高，已经能够正常进食和发育了。
科研团队承认，现在还谈不上完全成功，仍需后续观察病例，才能确定这项治疗是否有效。关注基因编辑和临床转化研究的湖南师范大学医学部教授谷峰对《第一财经》杂志表示，“如果未来5年该名婴儿不再发病，那10年内他再发病的概率也会很低，已能证明这一治疗的有效性。”
这一基因编辑治疗案例的实践，为罕见病治疗带来了变革的新可能。2020年诺贝尔化学奖得主Jennifer Doudna就称该案例是“医学史的重要里程碑”，“它标志着我们正从一个‘通用医学’的时代，迈向一个真正意义上的‘精准个性化医学’时代”。
全球约有3. 5亿罕见病患者，其中很多是由单一基因突变所致。由于每种罕见病的患者人数太少，制药公司往往缺乏动力投入巨资研发药物，导致绝大多数罕见病无药可医，通过基因编辑快速定制疗法则有望改变这一局面。
4种主要的基因递送路径
基因编辑也在为以唐氏综合征为代表的染色体病带来治愈的曙光。唐氏综合征的病因是患者的21号染色体位置上出现了一条多余染色体。科学家正尝试通过以基因编辑去除这一染色体的方式来治愈这一病症。日本三重大学团队今年2月发布的一项研究就在提取出唐氏综合征患者的体外细胞后，成功通过基因编辑技术去除了多余的那条21号染色体。
